Curiosidade
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Fibrose cística (FC): Esta é a doença genética letal mais comum na descendência de brancos do norte da Europa e tem uma prevalência de cerca de 1:3.00 nascimentos. Essa doença autossômica recessiva é causada por mutações do gene da proteína reguladora da condutância transmembrana da FC (PRTFC), que funciona como canal de cloreto no epitélio. A PRTFC defeituosa resulta na redução da secreção de cloreto e no aumento da reabsorção de sódio e água. No pâncreas, a hidratação diminuída resulta no espessamento das secreções, de tal maneira que as enzimas pancreáticas não são capazes de alcançar o intestino, levando à insuficiência pancreática. O tratamento incluí terapia de reposição enzimática.Fonte: Bioquímica Ilustrada
30/04/13 (Postada por Orismar Almeida).
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